Turners syndrom er en af de mest kendte og undersøgt kromosomafvigelser i hunner. Dette syndrom er karakteriseret ved ekstremt korte statur, manglen på spontane udvikling af de sekundære seksuelle karakteristika, efterfulgt af infertilitet, bred brystkasse, svømmehud hals og en række skelet, hjerte og nyre abnormaliteter; det blev opdaget i 1938 af Henry H. Turner. Det er det også kaldet monsomy X og gonadal dysgenese.
For at forstå dette syndrom, er det vigtigt at kigge over de normale mønstre af kromosomer.
Efter undfangelsen, det normalt udviklende foster har 46 kromosomer fra hver af forældrene, og et X-kromosom fra moderen og enten et X (eller Y) kromosom fra faderen, hvilket resulterer i 23 par kromosomer i et foster. Hvis fosteret modtager et X-kromosom fra begge forældre, vil barnet være en kvinde. Tværtimod hvis fosteret modtager et Y-kromosom fra faderen, vil barnet være en mandlig. I tilfælde af Turners syndrom, der er et fravær af en af de X-kromosomer, at fosteret skulle have modtaget fra den ene af forældrene, som regel paternelt kromosom.
Kvinder med denne form for Turners syndrom har kun et X-kromosom og en omtrentlig hastighed på 50% af tilfældene af Turners syndrom har denne genotype.
Den anden sag, der er mest almindelige er mosaicisme, som forekommer i 30 -40% af tilfældene. I mosaicisme, fordelingen af den celle, der replikeres kromosomerne ikke replikerer det genetiske materiale fuldstændigt, og nogle celler indeholder et andet sæt af kromosomal materiale.
En anden type af abnormiteter er den delvise sletning af den ene arm af X-kromosomet eller overlapning af den ene arm af denne type af kromosom, med tabet af den anden arm.
De fysiske manifestationer af patienterne identificeret med Turner syndrom kan variere, afhængigt af kromosomanomali stede. De mest indlysende og fælles fysiske egenskaber omfatter ekstremt kort statur, cubitus valgus (et usædvanligt bærer vinkel på albuer), en kort frem eller femte Metacarpus og metatarsal og manglende genfærd af de sekundære seksuelle karakteristika, såsom forstørret bryst og kønsbehåring .
Denne mangel skyldes gonadal dysgenese. Under den føtale fase af udviklingen og efter fødslen, er der et massivt tab af ægceller og dermed resulterer i en manglende udvikling af æggestokkene og infertilitet.
patienter med dette syndrom har en række skelet og i ansigtet abnormiteter, såsom skoliose, ptose (som er navnet på hængende øjenlåg), strabismus, lave og