Cystisk fibrose og dens komplikationer

Cystisk fibrose er den mest almindelige liv afkortning genetisk sygdom i kaukasere. Det er en multi-system disorder; det påvirker de eksokrine kirtler i luftvejene, hepatobiliære, reproduktive og gastrointestinale systemer. Den lungesygdom, der er ofte "varemærke" af cystisk fibrose, tegner sig for omkring 90% af sygdommens morbiditet og mortalitet. På grund af den seneste teknologiske og farmaceutiske fremskridt, har folk med cystisk fibrose stigende overlevelsesrater.

Cystisk fibrose plejede at være en børn-kun sygdom, fordi de fleste børn ramt af sygdommen døde tidligt på grund af de komplikationer; Men teknologi og medicin gjort det muligt for folk med cystisk fibrose at leve Til voksenalderen.

cystisk fibrose kommer om at følge en mutation i cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (CFTR) genet. CFTR findes i cellemembranerne i sekretoriske epitelceller i kroppen (for eksempel i luftvejene og tarmen) og regulerer chloridkanaler.

Mutationen forårsager udskillelsen af ​​chloridioner at blive blokeret fra at komme ind i lumen fra cellen, hvilket resulterer i overskydende intracellulære natriumioner. Dette fører til udtømning af luftvejsoverfladevæske, nedsat ciliære funktion og reduceret slimclearance. Således ensues infektion, betændelse og orgel skader.

Der er mange komplikationer, der kan opstå som følge af cystisk fibrose. Lungesygdom, som tidligere nævnt, er kendetegnende symptom og komplikationer. Det præsenterer som en kronisk hoste, der er ledsaget af en stor mængde tykke sputum (slim) og åndenød.

Kroniske infektioner er almindelige og betændelse i luftvejene kan føre til bronchiectasis. Behandling og forebyggelse af lungesygdom fokuserer på fjernelse slim. Fysioterapi, motion og mucolytics såsom hypertonisk saltvand og DNase (handelsnavn Pulmozyme) er ofte nyttige. Hvis det bekræftes, infektion, kan antibiotika, såsom tobramycin og azithromycin være berettiget.

pankreatisk insufficiens kan også være en komplikation ved cystisk fibrose. En patient, der har pankreatisk insufficiens mangler visse enzymer til at fordøje maden såsom lipase, amylase og protease.

I sådanne tilfælde, vil patienten har brug for et supplement af disse enzymer til at hjælpe med fordøjelsen, og der er nogle receptpligtig medicin såsom Creon og Cotazyme til dette formål. Patienter, der tager disse kosttilskud kræver et højt kalorieindhold kost rig på fedtopløselige vitaminer (vitamin A, D, E og K). Det er bedst, at disse patienter få