Sådan at forstå Single Nucleotide Polymorphisms

single nucleotide (SNP'er) er variationerne i en DNA-sekvens i sammenligning med den konventionelle sekvens af DNA af den særlige art.

Single-polymorfier kan falde hvor som helst i en genomisk DNA. De kan findes i den kodende region, ikke-kodende region og i mellem den kodende og ikke-kodende områder af DNA.

Single nukleotidpolymorfier der falder i den kodende region af DNA har en stor betydning. Da de kan gøre en enorm forskel i funktion bestemt gen falder i den kodende region, er de observeres nøje og analyseret.

For eksempel, hvis en enkelt-nukleotid polymorfisme ændrer protein kode af genet, vil det ikke længere gør det samme produkt af proteinet. Hvis det sker, er det siges, at en mutation er opstået i genet. Hvis mutationen er alvorlig kan det resultere i en form for en sygdom. Normalt kræft udvikler på denne måde. Ifølge forskerne er påkrævet mindst syv SNP mutationer i et funktionelt gen for at udvikle kræft.

Hvis mutationen ikke er alvorlig, det kunne være godartede eller har nogle indflydelse på adfærden af ​​individet.

For eksempel kan et menneske med en type enkelt-nukleotid polymorfisme mutationen ikke være i stand til at tolerere en bestemt medicin i forhold til det modparter i den samme population.