Mitokondrier er cellulære strukturer, der findes i eukaryote organismer. De nedbryde vi fødeindtagelse og konvertere kemikalierne til energi, så vores kroppe kan bruge det til at fungere ordentligt. Inde i mitokondrierne, er et sæt af DNA kaldes mitokondrie-DNA. Dette DNA kan gået i arv fra mor til barn ved arv. Mitokondrier har evnen til at afgøre, om en celle kan leve eller dø ved apoptose, processen med programmeret celledød.
Forskere fra Yale University var i stand til at observere den molekylære vej, hvor moderen arvet døvhed opstår.
Forskerne fokuserede på en mitokondrie-DNA mutation. Mutationen, der blev observeret opstod i et gen, som kodede for produktion af RNA i ribosomer beliggende i mitokondrierne. Genet producerede proteiner, der er vigtige for cellulær respiration at forekomme. Cellulære respiration er processen med stofskiftet, som består i at tage den mad, vi har spist og bryde det ned i små stoffer, for energi, der skal ekstraheres, og for affald, som skal udskilles ud af kroppen. Det blev opdaget, at celler, der indeholder mitokondrie-DNA-mutationen var mere følsomme over for celledød.
Denne følsomhed førte til en stigning i methylering. Methylering er et RNA kemisk modifikation, der administrerer ribosom forsamling.
Eksperimenter blev udført på mus til at forstå, hvordan dette én bestemt mitokondrie-DNA-mutation påvirket deres evne til at høre. Musene indeholdt en overekspression af et enzym med henblik på at kopiere, at mutationen var i stand til at gøre. Reaktive ilt midler blev fremstillet fra overekspression af enzymet. Produktionen af disse stoffer forårsagede en kaskade af hændelser, der sker og føre til celle apoptose.
De slettede celler bringes derefter mutationen i genet. Resultaterne viste, at mus langsomt mistede hørelse. Således beviser, hvordan døvhed kan ske ved denne kendte mitokondrie-DNA mutation. Hearing blev gendannet til musene ved at nedsætte mængden af protein, der forårsagede apoptose. Opdagelsen fra musemodel har tilladt forskerne at drage fordel af det og bruge det til at forstå andre mitochondriske arvelige sygdomme.
Undersøgelsen har vist, hvordan døvhed kan nedarves i mennesker, mere specifikt gennem en mors mitokondrie-DNA .
Det har også givet forskerne indsigt i, hvordan andre sygdomme og tilstande kan gået i arv fra generation til generation. Forståelse af molekylære vej af mitokondrie-DNA arv har bragt forskerne et skridt tættere på at finde ud af kompleksiteten af m