Downs syndrom er en kromosomanomali der resulterer i en psykiske handicap og en anerkendt fysiske udseende. Det oprindelige navn var mongolisme som forekomsten af berørte mennesker lignede mongolsk. Forskere opdaget i 1959 én for mange kromosomer 47 i stedet for 46. Også kromosomet berørte er nummer 21, så det senere blev kaldt trisomi 21.
Salg
symptomer er:
Skrå øjne
hudfolder på hver side af næsen, der dækker inderste hjørne af øjnene
Lille ansigt og funktioner
Tongue er stort og har tendens til at rage
Flad tilbage til hovedet
Korte og brede hænder
Mental handicap varierer
Hengiven børn
Venlig og munter
Nogle har hjertefejl ved fødslen
< p> Højere risiko for tarm atresi
Medfødte hørelse fejl og øreinfektioner
Højere risiko for akut leukæmi
Hos voksne med Downs syndrom større risiko for åreforkalkning
Årsagen er for kromosomanomali er for det meste fordi de to nummer 21 kromosomer i moderselskabet cellen går i datterceller i løbet af første etape af sæd eller ægcelle formation.
Hvis disse anvendes under befrugtningen resultatet er Downs syndrom. Synes mere sandsynligt hos kvinder over 35 tyder på, at ægget dannelse er mere en årsag end sperm formation. Jo mindre almindelige årsag er en kromosomal lidelse i begge forældre kendt som translokation, hvor nummer 21 kromosom har sluttet med et andet kromosom forlader dem til at give det videre til deres børn.
Forekomsten af berørte babyer vokser som alder kvinder at blive gravide stiger til mere end 35. Tests kan køres under graviditeten for Downs syndrom.
En kromosomanalyse af foster celler kan ske efter fostervandsprøve eller chorion villus sampling. Forældrene vil have valg om opsigelse af graviditet eller forberede sig til pleje af handicap barnet.
Der er ingen kur. Barnet kan få mest ud af livet med konstant uddannelse og miljømæssig stimulering. Nogle børn skal institutionaliseres. De fleste Downs syndrom børn er lykkeligst i en varm kærlig familie, der er positivt indstillet over for deres behov. De teknologiske fremskridt har øget deres chancer for at overleve forbi teenage år.
De kan nu overleve indtil begyndelsen midaldrende og leve et tæt på det normale liv, som det er muligt med deres handicap.