Selvom cellerne synes at tolerere det bedre end at have ikke nok protein eller har ændret protein på grund af en mutation i DNA-sekvensen, producere for meget protein kan også have alvorlige konsekvenser, som manifesterer sig i Downs syndrom. Det er blevet identificeret, at gener på kromosom 21, der specifikt bidrager til de forskellige symptomer på Downs syndrom. I dag, ned syndrom er den mest almindelige genetiske lidelse forårsaget af en kromosomal abnormitet, der påvirker én ud af hver 800 til 1000 født i denne verden.
Almindelige symptomer på Downs Syndrom lidelse
Facial funktioner såsom fladt ansigt, lille bred næse, unormalt formede ører, stor tunge, og opad skrå øjne med små hudfolder i hjørnerne er almindelige hos mennesker med Downs syndrom. En række medicinske væsentlige problemer kan udvikle sig i mennesker med Downs syndrom sådanne luftvejsinfektioner, mave-tarmkanalen obstruktion, leukæmi, hjertefejl, høretab, hypothyroidisme, og forskellige øjeabnormaliteter.
Børn med Downs syndrom udviser moderat til svær mental retardering, langsommere end deres jævnaldrende, har problemer med at lære at gå, tale og tage sig af sig selv. Omkring halvdelen bor at være 50 år på grund af de medicinske problemer, der forårsager nedsat levetid.
væsentlig årsag
Videnskabeligt, den største grund af Downs syndrom er karakteristisk forårsaget af det, der kaldes nondisjunction hvor et par af nummer 21 kromosomer falder kort at opdele under dannelsen af et æg (eller sperm).
Når det æg forener sig med en normal sæd til dannelse af et embryon, at embryo ender med tre kopier af kromosom 21 i stedet for de normale to. Det ekstra kromosom kopieres derefter i hver celle i barnets krop. Fængslende, nondisjunction hændelser synes at forekomme hyppigere hos ældre kvinder, der er grunden til truslen om at have et barn med Downs syndrom er større blandt mødre alder 35 og ældre. Sjældent er Downs syndrom forårsaget af en Robertsonian translokation, som opstår, når den lange arm af kromosom 21 afbrydende, bindes til et andet kromosom ved centromer.
Bæreren af en sådan translokation vil ikke have Downs syndrom, men kan producere børn med Downs syndrom.
Behandlinger
Eksistensen af helbredelse for Downs syndrom er stadig urealiseret. Der er alternative medicin sådanne ligesom fysioterapi og /eller tale terapi, som kan hjælpe folk med sygdommen udvikle mere normalt og stress fri. Intensiv screening for almindelige medi
One