Patienter med svær pulmonal vaskulær sygdom og shunt vending (Eisenmenger fysiologi) har mild kardiomegali eller normal hjerte størrelse med store centrale pulmonale arterier, perifer beskæring af de pulmonale kar, og oligemic lunge felter.Personalet diagnose kan foretages af ekkokardiografi med Doppler farve flow kortlægning .
Med omhyggelig afhøring af septum, kan sitet og størrelse af defekter påvises Trykgradienten mellem LV og RV kan vurderes ved kontinuerlig-bølge Doppler afhøring af VSD jet, og højre ventrikel systolisk tryk kan indirekte ud fra løbende -wave Doppler afhøring af tricuspid opstød (TR) jet. Der skal udvises forsigtighed med sidstnævnte tilgang, fordi TR jet kan være forurenet af VSD jet (især med perimembranous fejl), hvilket resulterer i unøjagtige højre ventrikel tryk estimering.
Den interventricular trykgradient kan være unøjagtige i fastsættelsen af bugtede eller serpiginous defekter, hvor den modificerede Bernoulli ligning ikke er relevant. Ekkokardiografi kan også afsløre andre tilknyttede defekter, herunder aorta regurgitation.Cardiac kateterisation er generelt reserveret til patienter, hvor der er usikkerhed om størrelsen af shunt og pulmonal vaskulær modstand. Den reversibilitet af pulmonal hypertension kan vurderes med administrationen af ilt, nitrogenoxid, prostaglandiner, eller adenosin.
Selektiv koronarangiografi er normalt udføres for patienter over en alder af 40 år, hvis kirurgisk reparation er planned.The kliniske præsentation afhænger af størrelsen af shunten. Patienter med små defekter er asymptomatiske og har normal vækst og udvikling. Diagnosen i sædvanligvis på grundlag af at finde en højt holosystolisk mumlen. Større shunts kan medføre symptomer på hjerteinsufficiens i barndommen samt en forøget modtagelighed over for lungeinfektioner.
Diagnosticering af en VSD i voksenalderen er normalt baseret på tilfældige fund af en mumlen eller udvikling af en komplikation relateret til VSD (f.eks endocarditis, aortaklappen prolaps og opstød, elle