Homocystein er et lille molekyle. Det er kemisk en aminosyre. Adskillige aminosyrer går sammen til dannelse af polymere molekyler kaldet proteiner. I modsætning til mange andre aminosyrer, homocystein er kun et mellemprodukt i metabolismen af aminosyren methionin og ikke kan findes i proteiner. Derfor, homocystein er en ikke-protein aminosyre.
Koronar hjertesygdom er en alvorlig sygdom, som kan forventes at føre til forekomsten af dødelige hjerteanfald.
I modsætning til diabetes, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af flere nyttige diagnostiske tests, kan koronar hjertesygdom ikke påvises med 100% nøjagtighed. Imidlertid har flere tests blevet udviklet til at forudsige risikoen for koronar hjertesygdom. For eksempel har stigninger i de cirkulerende niveauer af kolesterol og LDL-kolesterol altid været forbundet med kardiovaskulær sygdom. Stigning i niveauet af pro inflammatoriske C-reaktivt protein er også blevet forbundet med hjerte-kar-sygdom.
Opdagelsen af en medfødt lidelse kaldet homocystinuri har ført til udviklingen af endnu et diagnostisk værktøj til at forudsige risikoen for hjerteanfald . Denne medfødte fejl metabolisme er karakteriseret ved øgede cirkulerende niveauer af aminosyren homocystein. Børnene lider af denne sjældne lidelse døde i en meget ung alder fra hjerteanfald og deres kranspulsårerne viste alvorlige aterosklerotiske læsioner. Således har høje cirkulerende niveauer af homocystein blevet anerkendt som indikerer øget risiko for hjerteanfald.
Homocystein akkumuleres i homocystinuri grund af medfødt mangel på et enzym kaldet cystathionin beta-syntase.
Mangel på B-vitaminer B12, B6 og folinsyre ha er også blevet set at forårsage en stigning i de cirkulerende niveauer af homocystein. , Det er imidlertid ikke klart, om vitamintilskud helt kunne vende den aterosklerotisk proces. Der er blevet foreslået adskillige mekanismer til at redegøre for hjerteanfald fremme karakter homocystein. En teori foreslår, at homocystein selv er toksisk ved høje koncentrationer og kan skade den indvendige foring af arterierne.
LDL er blevet kaldt det dårlige kolesterol. Det er imidlertid den oxiderede form af LDL, som er mere farlig. Det er blevet foreslået, at homocystein kan fremme oxidationen af LDL. Det er også blevet påvist, at homocystein har evnen til at interferere med koagulation.