Williams Syndrom er en sjælden nerodevelopmental lidelse forårsaget af sletning af 26 gener fra kromosom 7, og det gør en markant "Elfin" ansigts udseende sammen med en lav næseryg.
De symptomer og tegn på Williams syndrom er mental retardering, hjertefejl og usædvanlige ansigtstræk. Andre symptomer omfatter en manglende evne til at tage på i vægt og lav muskeltonus. Mennesker med dette syndrom er meget omgængelig og vokal, men har en mangel på sund fornuft og har hæmmet intelligens.
Andre funktioner individer har med Williams syndrom er, at de har tendens til at have bredt fordelte tænder, en lang philtrum og en flad næseryg. De oplever også problemer, kardiale mest almindeligt, hjertemislyde og indsnævring af større blodkar samt supravalvulær aortastenose. Andre symptomer omfatter gastrointestinale problemer som mavesmerter og diverticulitis, samt hormon problemer, de mest almindelige er hypercalcæmi (forhøjet calcium i blodet). Hyperthyreoidisme er mest almindelig hos børn endnu er der ingen bevis for, at det findes i voksne.
Diabetes kan også forekomme hos voksne så unge som 21 år gammel.
Mennesker med WS har støj inducere høretab på grund af fejl i deres hørenerven. Også, de synes at have forladt håndethed og venstre øje dominans i individer med vrangen. Højere angst niveauer og fobier ses også hos mennesker med Williams syndrom. Desuden disse personer har problemer med visuel besidder og problemer med dybde perception.
Der er ingen kendt kur mod Williams Syndrom, men der er forslag til at undgå at tage ekstra calcium og D-vitamin ved behandling af høje niveauer af calcium i blodet .
Blodkar indsnævring kan også behandles samt, på en regelmæssig basis. Andre behandlinger omfatter behandling for personer med ledstivhed og tale terapi. Behandlinger afhænger af de personer symptomer.
Williams Syndrom forekommer i 1 i 7500 til 1 i 20.000 fødsler