Piger med autistiske symptomer kan blive ramt af Rett syndrom, en kønsbunden genetisk lidelse karakteriseret ved hoved vækst deceleration, social tilbagetrækning, regresseret sprogkundskaber, og hånd vridning, DSM-IV-TR 299,80.
Årsager til autisme
Forskerne er ikke sikker på, hvad der forårsager autisme, men det er sandsynligt, at både genetik og miljø spiller en rolle. Forskere har identificeret en række gener, der er forbundet med sygdommen. Undersøgelser af mennesker med autisme har fundet uregelmæssigheder i flere områder af hjernen.
Andre undersøgelser tyder på, at personer med autisme har unormale niveauer af serotonin eller andre neurotransmittere i hjernen.
Disse abnormiteter tyder på, at autisme kan resultere fra afbrydelse af normal udvikling hjernens tidligt i fosterudviklingen forårsaget af defekter i gener, der styrer væksten hjerne og der regulerer, hvordan neuroner kommunikere med hinanden. Disse er dog foreløbige resultater og kræver yderligere undersøgelse.
Med hensyn til miljømæssige faktorer forskere er i øjeblikket undersøger, om virusinfektioner og luftforurenende stoffer, for eksempel, spiller en rolle i at udløse autisme. Andre faktorer, der undersøges omfatter problemer under arbejdskraft og levering og den rolle, immunsystemet i autisme. Nogle forskere mener, at beskadigelse af amygdala, en del af hjernen, der fungerer som en fare detektor, kan spille en rolle i autisme.
En af de største kontroverser i autisme centre om, hvorvidt der er en sammenhæng mellem autisme og visse børnevacciner, især mæslinger-fåresyge-røde hunde (MFR) vaccine og vacciner med thimerosal, et konserveringsmiddel, der indeholder en lille mængde kviksølv. Selv om de fleste børns vacciner har været fri for thimerosal siden 2001, fortsætter kontroversen.
Til dato har omfattende undersøgelser fundet nogen sammenhæng mellem autisme og vacciner og i februar 2009 en særlig føderal domstol fastslog, at der ikke var nogen dokumenteret sammenhæng mellem visse tidlige barndom vacciner og autisme, der er udviklet i tre børn.
Nylige undersøgelser tyder på, at nogle mennesker har en genetisk disposition for autisme. I familier med en autistisk barn, er risikoen for at få et andet barn med lidelsen er ca. 5 procent, eller et i 20. Dette er større end risikoen for den almindelige befolkning.
Forskere er på udkig efter spor om, hvilke gener bidrager til denne øgede følsomhed.